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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

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像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

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近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

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高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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上海永远幸医院试管移植结束后通常医生会开一定的保胎药进行保胎，如人绒毛膜促性腺激素、黄体酮注射液、戊酸雌二醇、地屈孕酮片等。试管移植后着床到基本稳定一般是3个月左右，这期间大部分女性是需要通过药物提升雌激素和雌性激素，帮助受精卵着床的同时也能保证胎儿的正常发育。

地屈孕酮片是永远幸医院保胎常用药

上海永远幸医院做试管婴儿在胚胎移植后的第14天左右会进行第一次验孕以确定是否妊娠，提示怀孕则继续保胎治疗14-21天，再检查。期间有不少注意事项，试管移植后保胎要注意以下几个方面：

1.做完试管胚胎移植后，为了让胚胎顺利着床，女性需要补充孕激素及雌激素，上海永远幸医院通常是采用服食黄体铜、地屈孕酮片等药品；

2.怀孕前3个月最好不要同房、从事剧烈运动；

3.要多休息，保持心态上的放松，不必紧张，不能给自己太大压力；

4.适当补充营养，饮食上无需大补特补，尽量远离生冷辛辣刺激性的食物，可以适当的多吃一些新鲜蔬菜和水果，以及富含蛋白质的食物，最好不要外出就餐。

在试管婴儿过程中，需要注意的事情是很多的，比如降调期间的饮食注意事项，除了常见的辛辣刺激以及高糖食物要远离，还有哪些讲究呢？下面小编就带大家了解一下。

降调期间饮食须知！

1.爆米花

爆米花主要是玉米加工，当中富含纤维，并且是一种低热量、几乎不含糖、盐和脂肪的健康食物。但是如今很多爆米花通过微波炉制作加入很多其他成分，已不再是健康食品类。

所以在选择爆米花的时候，一定要擦亮双眼，昂贵的不一定更好，很可能他附加的成分比较多，对健康更加不利。

2.酒精类饮品

研究表明，饮酒可能会造成婴儿畸形和对智力造成影响。因为酒精能够通过胎盘进入胎儿体内，会严重影响胎儿的健康。如果女性在怀孕期间饮酒，宝宝可能在智商上要低于正常水平。为了能够拥有一个健康聪明的宝宝，孕妈在备孕期间对酒精类饮品一定要远离。

3.鱼片

正常情况下，油炸鱼片都是通过鳕鱼制成，含有对健康有益的不饱和脂肪酸，而繁琐的加工会有很多配料，加工过的鱼类产品，可能会对胎儿的成长造成影响，严重会导致流产、早产或胎停。

4.绿茶饮料及咖啡因食品

现在很多绿茶类加工食品中会添加一些制剂，如糖精、防腐剂等，它们都会对健康造成威胁。同样咖啡因食物也要避免，咖啡因能够对女性体内雌、孕激素的比例造成改变，还可能会抑制胚胎着床。

5.面包

优质的面包只是由面粉、水及少量盐、酵母加工而成，但是现在很多面包中都含有很多糖及其他成分，经过复杂加工，一旦食用将会很快转化成血糖。所以在面包的选择上也一定不能盲目，选择健康的食品才是最重要的。

6.未完全熟透的肉

很多人喜欢吃牛排，吃牛排最好吃十分熟的，因为未完全熟透的肉食很可能会携带弓形虫，一旦感染，很可能造成胎儿畸形。

7.腌制食品及罐头类食品

腌制食品中均含有很多亚硝酸盐、苯丙芘等有害物质，严重影响健康，更会对胎儿造成不利影响。如果在孕期吃该类食品，还可能会导致流产、早产，胎儿畸形等。

罐头食品也是很多人的最爱，但是该类食物在生产时通常会加入大量添加剂，并且食物中的一些营养成分均遭到破坏，如果经常食用的话还可能会影响胎儿对营养的吸收。

试管婴儿小编提醒：降调节期间需要口服和注射药物，口服和注射的时间和药量都要严格遵循医嘱，不要擅自停药和换药。