罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织的定义，是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病，一般为慢性、严重性疾病，多为遗传性，常危及生命。目前，国际确认的罕见病近7000种。国内对罕见疾病的研究、治疗还处于早期阶段，研究罕见疾病的机构、专家少，大部分罹患罕见病患者治疗周期长，治疗效果不明显。
据统计，罕见病80%以上是遗传性的缺陷，还有20%是环境等因素导致。“孕前、产前筛查以及健康人致病基因筛查都可以降低遗传病的发生。”中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授表示，据研究发现，平均每一个健康夫妇会有约2.8个罕见病致病基因，如果两个同样的致病基因夫妻双方都有，生下来的孩子有1/4是罕见病患者，因此遗传学筛查变得尤为重要。
如何在源头上减少遗传罕见病的发病率？“到目前为止预防罕见病一级预防是最好手段。”中信湘雅医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授认为，近年来，医院遗传咨询门诊量非常大，由于遗传病一般发病较早，过去一般通过超声、磁共振判断胎儿有无患病性状，属于二级预防，真正达到一级预防就是通过PGT（植入前的遗传学检测）。简答讲，在宝宝还是胚胎时期，在体外诊断胚胎是否携带家族遗传性致病基因，然后再放到子宫里面去妊娠，不会到将来产生问题再流产。
据了解，PGT技术的核心就是在试管婴儿技术的基础上，通过对尚未移入母体子宫的胚胎提取细胞染色体中的外显子进行基因测序，判断无患病序列后再进行移植，以此来规避遗传性罕见病。
“罕见病真正有办法治疗的也不到5%。”卢光琇教授表示，罕见病发病率不高，但是发病以后能够治疗好的非常少，这给家庭和自己带来很大的负担。如今，通过对胚胎植入前遗传学检测，提早干预，可以保证生出一个健康的孩子。
林戈教授表示，中信湘雅通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，已能对340余种罕见病患者阻断遗传，实现健康生育，，目前，该院已应用该技术诞生5500多个健康婴儿，“从我们的跟踪随访数据来看，这些孩子都很健康。”
卢光琇教授呼吁，全面加强对罕见病的预防诊疗和科普宣传以及遗传的概率指导。其次，不断完善罕见病的目录更新。建立罕见病医疗保健、专项基金。除了国家以外，民间组织更应该动员，中信湘雅每年捐助200万，用于资助遗传罕见病的治疗。
潇湘晨报记者张树波
配稿：打造湖南版“全生命周期大健康战略体系”
作为国内首批27个基因检测技术应用示范中心之一，中信湘雅生殖与遗传专科医院拥有国内第一株人类胚胎干细胞系，还建立了具有自主知识产权、世界最大的胚胎干细胞库，诞生了全国首个精子库、首例冻胚移植试管婴儿、首例无癌宝宝……2019年全年试管婴儿治疗超5.2万个周期，全国排行第一。
目前辅助生殖技术已经飞速发展，如何结合科研和临床的发展，整合多学科力量帮患者们解决医疗需求？中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授表示，生殖医学本来就是一个多学科合作的领域，作为湖南省的生殖遗传中心，历年来都在加大对医院科研的投入，每年大概投入4000多万，专门用于解决让医生和科研人员利用先进的平台解决临床的问题。
“我们提出生命大健康服务链，主要目的是预防为主。”卢光琇教授表示，医院目前在联合干细胞再生医学等其他学科，打造全生命周期的健康产业链，希望能够把技术平台，将表型组、生理组、解剖影象组等10个组学用于全生命周期的健康管理，包括生殖到怀孕，到孩子出生和发育，到长大了以后怎么样预防慢病，预防各种其他的疾病和肿瘤，这是未来研究的方向。
据悉，卢光琇教授带领团队围绕胚胎孕育、婴幼儿及青少年生长发育、成人健康管理、重大难治性疾病防治等不同生命阶段优势技术平台，初步打造涵盖“帮你怀-帮你生-助你长-帮你存-帮你管-帮你防”等产业的大健康集群，并将基因测序、组学分析、人工智能、健康云、再生医学、干细胞治疗等先进手段运用其中，进行了大量探索实践，湖南版“全生命周期大健康战略体系”初见雏形。
“精准医疗是全生命周期健康产业链中的一个未来医疗的概念。”林戈教授表示，在将来随着测序的成本下降，每个人出生以后会有个基因的身份证，比如将来对哪个药物敏感，年龄大的发生什么样的疾病，全部通过这个基因身份证就能够知道，这是未来医疗发展的一个长远的目标。
潇湘晨报记者张树波
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